question

Uma crianca ter um traco autossomico dominante significa que um pai tem que te-lo?

Minha filha tem uma válvula aórtica bicúspide que li on-line é genética e autossômica dominante. Eu entendo um pouco como autossômicos dominantes trabalhos da aula de biologia no ensino médio. Isto significa que pelo menos um dos pais teria que ter o traço também certo?
Como válvula aórtica bicúspide só pode acontecer em 1% da população se é autossômica dominante?


resposta Resposta

Condição da sua filha provavelmente não funciona como as coisas que aprendemos na alta escola - você sabe, "em plantas de ervilha de altura (T) é dominante para curto (t) blahblahblah..." Isso é uma visão muito simplificada despojada para que os alunos podem obter a idéia básica e ele não cobre todos os trabalhos possíveis de alelos e genética.

Alelos autossômicos podem variar de penetrância. Isso significa que mesmo que uma pessoa herda o allele(s) eles podem não ter a condição. Sim, ele vai contra o que você aprendeu, mas como eu disse, as planta da ervilha e punnet problemas quadrados são necessariamente simplificados para que possa obter a idéia básica.

Também é importante observar os alelos e genética que você está lendo sobre não é apenas sobre válvulas bicúspide vs não-bicúspide válvulas como o alto vs plantas de ervilha curto. Não há nenhum alelo para a formação específica da válvula cardíaca, o que eles estão falando é as instruções genéticas na forma de tecido conjuntivo como tudo em seu corpo. Se o tecido faz de certa forma pode afectar parte do seu corpo dessa forma, ou talvez não. Pense nisso como dumping areia no tanque de gás do seu carro. O resultado mais provável seria os injectores de combustível, mas a areia também pode causar um problema diferente em outra parte do carro, ou em vários sistemas. (Eu admito aqui que eu sei pouco sobre carros, então espero que a idéia geral é clara.)



A maioria da genética não é uma coisa de ligar-desligar de qualquer forma, como a cor dos olhos - não temos apenas olhos azuis ou marrom. Existem vários alelos interagindo e eles não afetam apenas a cor de seus olhos. Existem algumas condições geneticamente herdadas, que são simples e, basicamente, determinada por um alelo, mas isso não é verdadeiro para todas as condições herdadas.

Só a partir de pesquisando, parece que a base genética para válvula aórtica bicúspide não ainda é pregada para baixo. Acho que uma seção de um papel deixa isso claro:

"Embora estudos anteriores sugeriram um padrão de herança autossômica dominante de BAV (10,15,24), heterogeneidade genética foi um achado comum em estudos genéticos de doença CV no jovem (25). Portanto, é provável que mutações em diversos genes com padrões de herança dissimilares são responsáveis pelo desenvolvimento de BAV em diferentes famílias."

Genética ainda é uma ciência muito nova e é mais fácil dizer "esta doença parece ser herdado em algumas pessoas" do que "este único alelo aqui causa a doença em todos os casos." Leva anos e anos de estudo de doenças genéticas, muitas vezes envolve várias gerações. Em pessoas que faz estudos científicos muito, muito lentos.

Como para a segunda parte da sua pergunta há várias respostas - um é principalmente coberto acima, é não um alelo envolvido. Autossômicas dominantes alleles pode simplesmente ser raros, pode causar defeitos mais graves em alguns casos (o que significam que não são passados), ou o que quer.

Eu altamente sugiro você conversar com um geneticista sobre isso, ele pode dar-lhe as mais recentes informações e recomendações para a sua família. Eu não quero te assustar, mas se for genético você ou outro membro da família pode ter uma forma silenciosa ou menos expresso do transtorno. Também pode haver estudos sobre a herança genética. Aqueles poderiam fornecer informações valiosas para seus netos.

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