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O que é Biópsia de vilo corial
O albinismo pode ser detectado antes do nascimento?Como voce pode detectar o albinismo antes do nascimento?
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Resposta
No início de 2000, um exame de sangue foi desenvolvido que pode identificar portadores do gene para alguns tipos de albinismo; um teste semelhante durante a amniocentese pode diagnosticar alguns tipos de albinismo em um feto. Um teste de biópsia de vilo corial durante a quinta semana de gravidez também pode revelar alguns tipos de albinismo.
Há também dois testes disponíveis que podem identificar dois tipos da doença. O teste de pigmentação hairbulb é usado para identificar as transportadoras incubando um pedaço de cabelo da pessoa em uma solução de tirosina, uma substância nos alimentos que o corpo usa para fazer a melanina. Se o cabelo fica escuro, significa que o cabelo está a melanina (um teste positivo); cabelo claro significa que não há nenhuma melanina. Este teste é a fonte dos nomes dos dois tipos de albinismo: "erros" e "ty negativo."
O teste de tirosinase é mais preciso do que o teste de pigmentação do bulbo capilar. Ele mede a taxa na qual cabelo converte a aminoácido tirosina em outra química (3,4-dihidroxifenilalanina ou DOPA), que é então transformada em pigmento. O cabelo converte tirosina com a ajuda de uma enzima chamada tirosinase. Em alguns tipos de albinismo, um defeito genético na tirosinase significa que o aminoácido tirosina não pode ser convertida por tirosinase em melanina.
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