question

minha filha tem esclera azul?

Fui para o Hospital de b/c Pittsburgh crianças meu ped. Pensei que minha filha pode ter osteogênese imperfeita... que tenha sido excluída... mas o médico genético tem preocupações com ela olhos b/c ela tem esclera azul... que é a parte branca do olho que tem uma coloração cinza-it...does alguém sabe o que mais pode ser desde a "doença dos ossos frágeis" foi descartada?



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resposta Resposta

Há cerca de 13 condições que podem causar a esclera azul. Você já sabe a osteogênese imperfeita é um e que já foi descartada. Os outros 12 são: Síndrome de Ehler-Danlos, síndrome de Marfan, Alcaptonúria, anemia do diamante-Blackfan, Hypophosphatasia, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Marshall-Smith-Weaver, Pseudoxantoma elástico, Pseudoxantoma elástico dominante recessivo e 2 tipo 1, recorrentes Polisserosite hereditária, Incontinência pigmentar. Sua filha pode exigir mais diagnósticos para determinar a causa precisa.




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Comentários

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Thiara na 22 Jun 2017
1
Tem 27 anos e nunca tinha ouvido falar sobre,me enteresei pois tem a cor azulada em um dos meus olhos,queria saber se tem sirugia, fui em oftamologistas e nunca me disseram o que realmente era!

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