question

Pergunta de Distrofia Muscular de Duchenne?

Um casal chega até você e lhe diz que eles têm um filho, e que ele tem Distrofia Muscular de Duchenne. Eles querem ter outro bebê, mas não tem certo se eles devem tentar naturalmente, têm fertilização in vitro com embriões que podem selecionar ou usar o esperma de um doador. Ambos os pais são saudáveis e não apresentam características desta doença. Considere quais são as chances de um bebê saudável com cada um desses cenários e o que você recomendaria para esse casal. Quais são as chances de um bebê saudável com cada um desses cenários e o que você recomendaria para esse casal?

  Escreva um comentário

resposta Resposta

"Quais são as chances de um bebê saudável com cada um desses cenários e o que você recomendaria para esse casal?" -Mutações no gene DMD causam distrofina defeituosa ou ausente, resultando em distrofia muscular de Duchenne. Os códigos do gene DMD para instruções para fazer a proteína distrofina. Esta proteína está localizada principalmente no músculo esquelético e cardíaco e ajuda a estabilizar e protege as fibras musculares.

Duchenne é uma desordem recessiva ligada ao X. Em cerca de dois terços dos casos, um macho afetado herda a mutação de sua mãe, que carrega uma cópia alterada do gene da DMD. O outro terço dos casos provavelmente resultado de novas mutações no gene em afetados do sexo masculino e não são herdadas. As chances de ter outro menino são 50/50. As chances de ter outro menino com Duchenne também é 50/50. Então eu acho que o torna um 25% de chance de ter um menino com Duchenne.

"Ambos os pais são saudáveis e não apresentam características desta doença." A mãe é um portador e não iria mostrar sinais, normalmente não. Ocasionalmente, as fêmeas desenvolvem uma forma mais suave de Duchenne. Se o pai tinha o gene, ele teria a doença. Desde que você estado que ele não, então ele não pode transportar o gene, portanto ele mesmo não figura neste.

Fosse eu um consultor genético, vai discutir tudo o acima com os pais. Porque esta é ligada ao X, esperma de um doador não iria ajudar. Lembre-se que o gene alterado, DMD, é levado pela mãe! Conselheiros não recomendam — não é sua decisão. Eles apontam opções e eles educar. Este casal poderia tomar suas chances e conceber uma criança da maneira tradicional, e gostaria de lhes informar que a amniocentese ou CVS seriam oferecidos entre 15 a 18 semanas para detectar Duchenne no feto. Então, eles têm a opção de cancelar ou continuar a gravidez. Adoção é uma opção, se eles preferiram não a gravidez de risco, em primeiro lugar. Outra opção é uma mãe de aluguel, mas isso pode ser complicado. E, em seguida, há a opção de diagnóstico genético pré-implantação para fertilização in vitro. Novamente, eu não recomendo qualquer uma opção - que seria quase como tomar a decisão para eles. Gostaria de apresentar as opções, os riscos e benefícios e permitir que os pais a fazer sua própria escolha informada.

resposta Não é a resposta que você estava procurando?
Adicionar um comentário ou resposta a esta pergunta

Pesquisar uma resposta melhor..
Ou, fazer uma pergunta..
Comentários
Acho que a resposta não está correta ou que você gostaria de acrescentar mais
alguma informação? Envie o seu comentário abaixo..

Guest


HTML não é permitido!

Image Code

Digite os caracteres que aparecem na imagem por isso sabemos que você é humano!

Receber um email quando alguém acrescenta outro comentário a esta pergunta




Topo da página


Home  Terms
Copyright © Accelerated Ideas 2005-2022
All rights reserved