Pode uma pessoa ter anemia falciforme e talassemia ao mesmo tempo?

Uma vez que ambos são doenças genéticas e ambos são causados pela hemoglobina anormal, é possível para uma pessoa ter anemia das células falciformes e a talassemia, ao mesmo tempo?

Resposta

Bem... sim e não. Depende se você quer dizer, o traço ou a doença em si. Também depende de que tipo de talassemia, você está falando.

Hemoglobina (Hb) é uma combinação composta de quatro subunidades - duas alfa e duas beta. A anemia falciforme é causada por uma das poucas mutações específicas no gene que códigos para a subunidade beta. Talassemia pode ser beta ou alfa (causada por alterações em qualquer um dos genes que codificam para qualquer uma dessas subunidades).

Doença falciforme e ambos os tipos de talassemia são condições recessivas. Então você tem que ter uma mutação em ambas as cópias do gene (bem, alfa realmente tem quatro genes envolvidos, mas é a mesma idéia geral) a fim de ter sintomas da doença. Mas quando se trata do gene beta-Hb, ou você pode ter uma mutação causando um falciforme ou uma mutação causando um traço beta-Talassemia. Você não pode ter duas mutações de células falciformes ou duas mutações beta thal. Mas se você tem um de cada, os sintomas geralmente imitam a anemia falciforme.

No entanto, você pode ter anemia falciforme devido a duas mutações de células falciformes e têm alfa-talassemia devido a mutações no gene Hb-alfa também. Você também pode ter talassemia-alfa e beta-Talassemia ao mesmo tempo demasiado. Surpreendentemente, estas combinações tendem a resultar em sintomas leves mais do que qualquer um das doenças por si só.

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Comentários

Cassiane na 9 Out 2015

Meu namorado tem as duas doencas ,genética dos pais a mae tem a anemia e o pai a talassemia. E ele tem muitas dores e já preciso de fazer muitas cirurgias. Os sintomas dele começaram aos três anos de idade. Hoje está mais controlado mais ele sofre muito com isso.

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