Pode uma pessoa com Distrofia Muscular de Duchenne tem seus proprios filhos?

Eu tenho Distrofia Muscular de Duchenne e fiquei me perguntando?

Resposta

Steve,

Obviamente, eles podem, caso contrário não haveria quaisquer instâncias de DMD. Distrofia muscular é causada por um gene ligado ao X (ou seja, o gene está no cromossoma X; meninas têm dois destes e meninos apenas um). Isso significa que apenas os meninos são afetados, mas que as mães podem ser portadores. Na verdade em quase metade de todos os afetados meninos hoje em dia que verifica-se que o gene defeituoso surgiu por uma alteração no gene ou 'mutação' no rapaz-se e nenhum outro membro da família carrega-lo. Mas isso pode ser difícil de provar e pode ser decidido somente após uma avaliação cuidadosa e especialista da família. Exon skipping é uma abordagem de terapia do gene que está atualmente em ensaio clínico para DMD e envolve os fios curtos de DNA sintético, conhecido como um 'oligonucleotide antisentido', que pode ser considerado como espécie de patches' moleculars'. O tratamento pode restaurar a produção da proteína distrofina (o que está falta em meninos com DMD) e funciona mascarando a parte defeituosa do gene da distrofina, permitindo uma abreviada mas proteína distrofina funcional a ser produzido. Acredita-se que esse método potencialmente poderia transformar os sintomas da forma grave de Duchenne da distrofia muscular aos parecido com o chamado 'Becker' muscular dystrophy muito mais suave. Você gostaria de discutir isso com seu médico/geneticista.

TODAS AS RESPOSTAS DEVEM SER BEM ESTUDADAS, EM QUALQUER FÓRUM E ESPECIALMENTE EM UM PRESENTE. -MUITAS RESPOSTAS SÃO FALHOS.

É extremamente importante obter um diagnóstico preciso antes de tentar encontrar uma cura. Muitas doenças e condições compartilham sintomas comuns.

As informações fornecidas aqui não devem ser usadas durante qualquer emergência médica ou para o diagnóstico ou tratamento de qualquer condição médica. Um médico licenciado deve ser consultado para diagnóstico e tratamento de todas e quaisquer condições médicas.

Espero que isso ajude

matador 89