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O que é Alcaptonúria
Qual e a expectativa de vida para as doencas geneticas?
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Porque eu estou fazendo este projeto em saúde e social na escola
Resposta
Você tem que ser muito mais específico. Que doença genética está falando.
A-T
Ver telangiectasia da ataxia
AAT
Ver a deficiência de alfa 1-antitripsina
Ausência de vasos deferentes
Ver ausência congênita dos canais deferentes
Ausente o vasa
Ver ausência congênita dos canais deferentes
Aceruloplasminemia
ACG2
Ver achondrogenesis tipo II
ACH
Ver acondroplasia
Achondrogenesis tipo II
4p16.3 de substituição de acondroplasia
Deficiência de beta-glicosidase ácida
Ver doença de Gaucher tipo 1
Acrocephalosyndactyly (Apert)
consulte síndrome de Apert
acrocephalosyndactyly, tipo V
consulte síndrome de Pfeiffer
Acrocephaly
consulte síndrome de Apert
Doença de Gaucher cerebral aguda
Ver doença de Gaucher tipo 2
Porfiria aguda intermitente
Deficiência de ACY2
Ver a doença de Canavan
AD
Ver a doença de Alzheimer
Adelaide-tipo Craniossinostose
consulte síndrome de Muenke
Polipose Adenomatosa do colo
consulte a polipose adenomatosa familiar
Polipose Adenomatosa do cólon
consulte a polipose adenomatosa familiar
ADP
Ver deficiência de ALA dehidratase
deficiência de adenylosuccinate liase
Distúrbios da glândula adrenal
Ver a deficiência da 21-hidroxilase
Síndrome Adrenogenital
Ver a deficiência da 21-hidroxilase
Adrenoleucodistrofia
AIP
consulte a porfiria aguda intermitente
AIS
consulte síndrome de insensibilidade androgênica
AKU
Ver Alcaptonúria
Porfiria de ALA dehidratase
Ver deficiência de ALA dehidratase
ALA-D Porfiria
Ver deficiência de ALA dehidratase
Deficiência de ALA dehidratase
Alcaptonuria
Ver Alcaptonúria
Doença de Alexander
Alcaptonúria
Alkaptonuric ochronose
Ver Alcaptonúria
deficiência de alfa 1-antitripsina
inibidor da Alfa 1 proteinase
Ver 14q32.1 de deficiência de alfa 1-antitripsina
enfisema relacionada de alfa-1
Ver 14q32.1 de deficiência de alfa 1-antitripsina
Alfa-galactosidase A deficiência
Ver doença de Fabry P Xq22.1
ALS
Ver esclerose lateral amiotrófica
Síndrome de Alström
ALX
Ver doença de Alexander
A doença de Alzheimer
Amelogênese imperfeita
Deficiência de dehidratase ácido amino levulínico
Ver deficiência de ALA dehidratase
Deficiência de Aminoacylase 2
Ver a doença de Canavan
esclerose lateral amiotrófica
Doença de Fabry-Anderson
Ver doença de Fabry P Xq22.1
Síndrome de insensibilidade androgênica
Anemia
Anemia sideroblástica hereditária
Ver anemia sideroblástica ligada ao X X
Anemia sideroblástica hipocrômica ligada ao sexo
Ver anemia sideroblástica ligada ao X X
Anemia, baço, familiar
Ver doença de Gaucher
Síndrome de Angelman
Angioqueratoma corpóreo difuso de Corporis
Ver doença de Fabry P Xq22.1
Angioqueratoma difusa
Ver doença de Fabry
Angiomatose retinae
Ver von Hippel-Lindau doença
ANH1
Ver anemia sideroblástica ligada ao X X
Resistência da APC, tipo de Leiden
consulte o fator V Leiden trombofilia
Síndrome de Apert
Deficiência de AR
consulte síndrome de insensibilidade androgênica
AR-CMT2
Ver doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
Aracnodactilia
consulte síndrome de Marfan
ARNSHL
Ver surdez Nonsyndromic # recessive autosomal
Artro-oftalmopatia, hereditária progressiva
Ver Stickler síndrome #COL2A1
Arthrochalasis multiplex congênita
Veja o tipo de #arthrochalasia de síndrome de Ehlers-Danlos
COMO
consulte síndrome de Angelman
Deficiência de ASP
Ver a doença de Canavan
Deficiência de aspa
Ver a doença de Canavan
Deficiência de aspartoacylase
Ver a doença de Canavan
telangiectasia da ataxia
Síndrome de autismo-demência-Ataxia-perda do uso proposital da mão
consulte síndrome de Rett
autossômica dominante ALS juvenil
Ver esclerose lateral amiotrófica, digite 4
Síndrome de autossômica dominante opitz G/BBB
consulte síndrome de exclusão de aplasia D 22q
autossômica recessiva forma juvenil tipo ALS 3
Ver esclerose amiotrófica lateral #type 2
Perda de audição nonsyndromic recessiva autossômica
Ver surdez Nonsyndromic # recessive autosomal
Bócio e deficiência auditiva neurossensorial recessiva autossômica
consulte síndrome de Pendred
AxD
Ver doença de Alexander
Síndrome de Ayerza
Ver hipertensão pulmonar primária
Esta é uma lista que eu puxei de apenas as doenças genéticas que começam com a letra "A", então há um monte de doenças e a expectativa de vida diferentes para cada um.
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