Quanto tempo vivem para quem sofre de fibrose cistica?

um dos meus amigos sofre com isso e eu só quero saber um pouco mais sobre isso.

Resposta

Fibrose cística, ou 'mucoviscidose', é uma doença hereditária. Um gene defeituoso resulta em uma incapacidade para transportar sal em determinados tipos de células nos pulmões e no pâncreas. É a doença hereditária mais comum na Europa Ocidental.

Por que uma pessoa tem fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença 'autossômica recessiva', que significa que ambos os pais têm um defeito de gene que eles passam aos descendentes. Mas a criança vai ter fibosis cística, somente se ele herda duas cópias do gene defeituosas. Há uma chance de 1:4 disso acontecer.

Nas outras três em cada quatro chances a criança irá herdar uma cópia normal do gene e ser afetados por fibrose cística. O mecanismo exato não é conhecido, mas o transporte de sal alterado gravemente engrossa o muco nas passagens respiratórias. Isto faz com que as passagens respiratórias mais suscetíveis à infecção bacteriana, a maioria freqüentemente Staphylococcus e Pseudomonas.

Como posso saber se tenho fibrose cística?

Os sintomas são geralmente perceptíveis no primeiro ano de vida. Se houver suspeita de fibrose cística, o diagnóstico pode ser confirmado através de um teste de suor especial. O GP pode então fazer um encaminhamento para um centro de fibrose cística em um hospital.

Nos pulmões, a doença resulta em casos repetidos de pneumonia e dificuldade para respirar. O pâncreas torna-se menos capaz de produzir sucos digestivos, que podem resultar em perda de peso e diarréia gordurosa.

A doença aumenta o teor de sal no suor do paciente. Em altas temperaturas, isso pode resultar no paciente perder muito sal e sofrendo insolação.

O que posso fazer?

Se alguém está à espera de ser um pai, eles devem verificar se tem havido casos de fibrose cística em sua família. Se houver, eles podem falar com seu médico sobre sendo referido a um geneticista. O conselheiro será capaz de avaliar as chances do bebê ter a doença, no ponto em que pode ser tomada uma decisão sobre a continuação da gravidez.

Alguém com fibrose cística deve evitar desnecessariamente esticando seus pulmões, por exemplo, por fumar. Exercícios de pulmão com uma máscara especial (PEP) são frequentemente úteis.

Perspectivas para o futuro

Anteriormente, o prognóstico para quem sofre de fibrose cística era muito sombrio. Mas o tratamento está melhorando e agora há uma chance de 80 por cento que uma criança com fibrose cística viverá por mais de 40 anos.

Tratamento genético é uma promessa considerável durante a próxima década, mas será no futuro antes que isso se torna qualquer tipo de tratamento convencional.

Como é tratada a fibrose cística?

O tratamento visa maximizar a função do pulmão para que ao longo quanto possível.

Tratamentos comuns incluem fisioterapia pulmonar, bem como antibióticos para minimizar o risco de infecções pulmonares. Complicações no pâncreas podem ser gerenciadas através do controle da dieta do paciente e fornecer suplementos de enzimas pancreáticas (por exemplo, Creonte) para adicionar à comida.

Como resultado de fibrose cística, alguns pacientes também podem sofrer de asma, que pode ser aliviada por inaladores para asma.

Um pulmão ou um transplante de pulmão e o coração pode ser necessário se a função pulmonar se deteriora significativamente.