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Perguntas de albinismo?

por favor, não me dar link para sites ou qualquer coisa assim

Mas quais são os sintomas e os pecados da doença e como ela afeta o corpo?

Quais são as causas genéticas da doença? Eles são a mutação genética, cromossômica, causas ligada ao sexo? e quais são as populações em risco? tem a ver com etnia?

Qual é o risco que os membros da família têm o passando o traço? anúncio que tipos de testes que eles usam para determinar a presença da doença? Qual é a expectativa de vida o indivíduo doente? e a pesquisa atual e tratamento para a doença?

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resposta Resposta

A palavra "albinismo" refere-se a um grupo de condições herdadas. Pessoas com albinismo têm pouco ou nenhum pigmento em seus olhos, pele ou cabelo. Eles herdaram os genes alterados que não fazem as quantidades habituais de um pigmento chamado melanina. Uma pessoa em 17.000 nos Estados Unidos tem algum tipo de albinismo. O albinismo afeta pessoas de todas as raças. A maioria das crianças com albinismo são nascido de pais que tem cabelo normal e cor dos olhos para suas origens étnicas. Às vezes as pessoas não reconhecem que eles têm de albinismo. Um mito comum é que as pessoas com albinismo têm olhos vermelhos. Na verdade, existem diferentes tipos de albinismo e varia a quantidade de pigmento nos olhos. Embora alguns indivíduos com albinismo têm olhos violetas ou avermelhados, a maioria tem olhos azuis. Alguns têm olhos castanhos ou castanhos. No entanto, todas as formas de albinismo estão associadas com problemas de visão.
Problemas de visão
Pessoas com albinismo sempre têm problemas com a visão (não corrigível com óculos) e muitos têm baixa visão. O grau de deficiência de visão varia com os diferentes tipos de albinismo e muitas pessoas com albinismo são "legalmente cega", mas a maioria vai usar sua visão para muitas tarefas, incluindo a leitura e não usar Braille. Algumas pessoas com albinismo têm visão suficiente para dirigir um carro. Problemas de visão em albinismo resultam em desenvolvimento anormal da retina e de padrões anormais de conexões nervosas entre o olho e o cérebro. É a presença destes problemas do olho que define o diagnóstico de albinismo. Portanto, o principal teste para albinismo é simplesmente um exame oftalmológico.
Problemas de pele
Enquanto a maioria das pessoas com albinismo são justos na cor da pele, cor de pele ou o cabelo não é diagnóstico de albinismo. Pessoas com muitos tipos de albinismo precisa tomar precauções para evitar danos à pele causado pelo sol como usar loções de protetor solar, chapéus e roupas de sol-protetor.
Tipos de albinismo
Enquanto a maioria das pessoas com albinismo têm a pele muito clara e cabelo, tudo o que não fazer. Albinismo Oculocutaneous (pronunciado ock-you-low-kew-TAIN-ee-us) (OCA) envolve os olhos, cabelo e pele. Albinismo ocular (OA), que é muito menos comum, envolve principalmente os olhos, enquanto a pele e cabelo podem parecer semelhantes ou ligeiramente mais leve do que a de outros membros da família.
Ao longo dos anos, os investigadores tem usado vários sistemas de classificação de albinismo oculocutaneous. Em geral, estes sistemas contrastaram tipos de albinismo tendo quase sem pigmentação com tipos tendo ligeira pigmentação. Menos pigmentado tipos de albinismo, cabelo e pele são de cor creme e visão muitas vezes é na faixa de 20/200. Tipos com ligeira pigmentação, aparece de cabelo mais amarelo ou vermelho-tingidas e visão pode ser melhor. Descrições antigas de albinismo chamado estas categorias principais de albinismo "completo" e "incompleto" albinismo. Mais tarde pesquisadores usaram um teste que envolveu depena uma raiz do cabelo e ver se ele faria o pigmento em um tubo de ensaio. Este teste separado "ty-neg" (sem pigmento) do "ty-pos" (um pigmento). Uma pesquisa mais adicional mostrou que este teste foi inconsistente e adicionado pouca informação para o exame clínico.
Pesquisas recentes tem utilizado análise de DNA, a substância química que codifica a informação genética, para chegar a um sistema de classificação mais preciso de albinismo. São reconhecidas quatro formas de OCA – OCA1, OCA2, OCA3 e OCA4; alguns, por sua vez, estão divididos em subtipos.
Tipo de albinismo Oculocutaneous 1 (OCA1 ou albinismo tirosinase-relacionados) resulta de um defeito genético em uma enzima chamada tirosinase (daí 'ty' acima). Esta enzima ajuda o corpo a mudar a aminoácido tirosina no pigmento. (Um aminoácido é um "bloco de construção" da proteína). Existem dois subtipos de OCA1. Em OCA1A, a enzima é inativa e não há melanina é produzida, levando ao cabelo branco e pele muito clara. Em OCA1B, a enzima é minimamente ativa e uma pequena quantidade de melanina é produzida, levando ao cabelo que pode escurecer para castanho loiro, amarelo/laranja ou mesmo a luz, bem como ligeiramente mais pigmentação na pele.
Albinismo Oculocutaneous tipo 2 resultados (albinismo de gene OCA2 ou P) de um defeito genético na proteína que ajuda a enzima tirosinase, a função P. Indivíduos com OCA2 fazem uma quantidade mínima de pigmentos de melanina e podem ter a cor do cabelo variando de loiro muito claro ao marrom.
Oculocutaneous albinismo tipo 3 (OCA3) é raramente descrito e resulta de um defeito genético em TYRP1, uma proteína relacionada a tirosinase. Indivíduos com OCA3 podem ter pigmento substancial.
Oculocutaneous albinismo tipo 4 resultados (OCA4) de um defeito genético na SLC45A2 proteína que ajuda a enzima tirosinase, a função. Indivíduos com OCA4 fazem uma mínima quantidade de pigmento melanina semelhante a pessoas com OCA2.
Pesquisadores identificaram também vários outros genes que resultam em albinismo com outras características. Um grupo destes inclui pelo menos oito genes, levando à síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS). Além de albinismo, HPS está associado com problemas de sangramento e hematomas. Algumas formas também estão associadas com a doença do pulmão e do intestino. HPS é uma forma menos comum de albinismo, mas deve-se suspeitar se uma pessoa com albinismo mostra incomum grandes hematomas ou hemorragias.
Genética do albinismo
Os genes para OCA estão localizados em cromossomas "autossómica". Autossomos são os cromossomos que contêm genes para nossas características gerais do corpo, contrastados com os cromossomas sexuais. Normalmente temos duas cópias desses cromossomos e os genes neles – um herdado de nosso pai, o outro herdado de nossa mãe. Nenhuma dessas cópias do gene é funcional em pessoas com albinismo. No entanto, o albinismo é um "traço recessivo", então mesmo se apenas uma das duas cópias do gene da OCA é funcional, uma pessoa pode fazer pigmento, mas levará o traço de albinismo. Ambos os pais devem carregar um gene defeituoso da OCA para ter uma criança com albinismo. Quando ambos os pais são portadores do gene defeituoso (e nenhum dos pais tem albinismo), há uma chance de um em cada quatro em cada gravidez que o bebê vai nascer com albinismo. Este tipo de herança é chamado herança "autossômica recessiva".
Albinismo ocular (OA1) é causado por um defeito genético do gene GPR143 que desempenha um papel de sinalização que é especialmente importante para a pigmentação nos olhos. OA1 segue um padrão mais simples de herança, porque o gene para OA1 está no cromossomo X. As fêmeas têm duas cópias do cromossomo X, enquanto os machos têm apenas uma cópia (e um cromossomo Y que os torna masculino). Para que o albinismo ocular, um macho precisa apenas herdar uma cópia defeituosa do gene para albinismo ocular de sua mãe portadora. Por conseguinte, quase todas as pessoas com OA1 são machos. Na verdade, os pais devem estar desconfiados se uma criança do sexo feminino é dito ter albinismo ocular.
Para casais que não tiveram uma criança com albinismo, não há nenhum teste simples para determinar se uma pessoa carrega um gene defeituoso para albinismo. Pesquisadores analisaram o DNA de muitas pessoas com albinismo e encontrou as alterações que causam albinismo, mas essas alterações não são sempre exatamente no mesmo lugar, mesmo para um determinado tipo de albinismo. Além disso, muitos dos testes não encontram todas as possíveis alterações. Portanto, os testes para o gene defeituoso podem ser inconclusivos.
Se os pais tiveram uma criança com albinismo anteriormente, e se essa criança afetada tem um diagnóstico confirmado por análise de DNA, há uma maneira de testar em gravidezes subseqüentes para ver se o feto tem albinismo. O teste usa ou amniocentese (colocar uma agulha dentro do útero para retirar o líquido) ou amostragem das vilosidades Coriônica (CVS). Células no fluido são examinadas para ver se eles têm um gene do albinismo de cada pai.
Para obter informações específicas e testes genéticos, procure o aconselhamento de um geneticista qualificada ou conselheiro genético. O colégio americano de genética médica e a sociedade nacional de conselheiros genéticos manter uma lista de referência. Aqueles que consideram pré-natal deve estar cientes que as pessoas com albinismo geralmente se adaptar muito bem a sua deficiência e levam uma vida muito gratificante.
Reabilitação da visão
Problemas de olho no resultado do albinismo de desenvolvimento anormal do olho por causa da falta de pigmento e muitas vezes incluem:
Nistagmo: horizontal regular e para trás movimento dos olhos
Estrabismo: desequilíbrio muscular dos olhos, "olhos cruzados" (esotropia), "olho preguiçoso" ou um olho que se desvia para fora (exotropia)
Fotofobia: sensibilidade à luz e brilho
Pessoas com albinismo podem ser clarividente ou míope e geralmente tem astigmatismo
Hipoplasia central: a retina, a superfície dentro do olho que recebe a luz, não desenvolver normalmente antes do nascimento e na infância
Nervo óptico misrouting: os sinais nervosos da retina para o cérebro não seguem as rotas habituais do nervo
A íris, a área colorida no centro do olho, tem pouco a nenhum pigmento para filtrar a luz entrando no olho. (Luz, normalmente entra no olho através da pupila, a abertura escura no centro da íris, mas na luz de albinismo pode passar através da íris também.)
Na maior parte, tratamento de condições do olho consiste de reabilitação visual. Cirurgia de estrabismo correta pode melhorar a aparência dos olhos. No entanto, desde que a cirurgia não corrigirá o misrouting dos nervos dos olhos ao cérebro, cirurgia não melhorará visão ou visão binocular bem. No caso de esotropia ou "cruzou os olhos", a cirurgia pode ajudar visão expandindo o campo visual (a área que os olhos podem ver ao olhar em um ponto).
Pessoas com albinismo são sensíveis ao brilho, mas eles não preferem ficar no escuro, e eles precisam de luz para ver, assim como qualquer outro. Óculos ou lentes de contato coloridas ajudar ao ar livre. Dentro de casa, é importante colocar luzes para leitura ou fechar o trabalho sobre um ombro, e não na frente.
Vários auxílios ópticos são úteis para pessoas com albinismo e a escolha de um auxílio óptico depende de como uma pessoa usa os seus olhos em postos de trabalho, hobbies ou outras atividades habituais. Algumas pessoas têm bem usando óculos com uma lente de leitura forte.

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Comentários

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Helen Tainá na 9 Mar 2015
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sabemos que a falta de melanina (albinismo)depende de um alelo recessivo (a), como serão os filhos de uma pessoa de pele pigmentada, filha de pai albino, e uma pessoa albina?

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