O que é Atrofia muscular espinhal

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Atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença genética que causa muscular fraqueza e progressiva perda de movimento.

Isso ocorre devido à deterioração nas células nervosas (neurônios motor) conectando o cérebro e a medula espinhal para os músculos do corpo.

Como quebra a ligação entre os nervos e músculos, os músculos que são usados para atividades como rastejar, andar, sentar-se e movendo a cabeça tornar-se progressivamente mais fracos e encolhem (atrofia). Habilidades mentais não são afetadas pela SMA.

Há uma série de condições diferentes, que são chamados de SMA. O termo é geralmente usado para a forma mais comum, que é causada por um problema genético, onde uma cópia do erro genético é herdada de cada pai.

Classificação de atrofia muscular espinhal

SMA é classificada de acordo com a idade na qual sintomas e gravidade são:

tipo I – o tipo mais grave, se desenvolve em bebês menos de seis meses velho
tipo II – menos grave do que o tipo I, afeta bebês de 6 a 18 meses de idade
tipo III – o tipo mais suave que afectam crianças, geralmente afeta crianças, cerca de três anos
tipo IV – afeta adultos

Em casos mais graves (tipos I e II), problemas respiratórios fatais freqüentemente desenvolvem durante a infância. Expectativa de vida é geralmente afetada em casos mais leves (tipos III e IV).

Tratamento e apoio

Não há nenhuma cura para a SMA, mas tratamento e apoio podem ajudar a controlar a condição. Dependendo da sua gravidade, o tratamento pode envolver:

exercícios e equipamentos para melhorar a mobilidade e respiração
alimentação tubos e conselhos de nutrição
órtese ou cirurgia para tratar a curvatura da coluna vertebral (escoliose)

Uma gama de profissionais de saúde estão envolvidos no cuidado de SMA, incluindo médicos especializados em Neurologia, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e terapeutas de fala e linguagem.

Testes para a atrofia muscular espinhal

Se há preocupações que seus filhos podem herdar a SMA, por exemplo, se você tem um histórico familiar da doença, testes genéticos podem ser recomendado. Isso envolve verificar uma amostra de seu sangue para o problema genético responsável para a condição.

Também é possível verificar um nascituro para este problema genético durante a gravidez, usando testes tais como a biópsia de vilo corial (BVC) e a amniocentese.

Se uma criança mostra sinais típicos de SMA, tais como fraqueza muscular óbvio, um exame de sangue geralmente pode confirmar um diagnóstico.