O que é Doença de Charcot-marie-tooth

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Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um grupo de condições herdadas que danificam os nervos periféricos.

É também conhecido como hereditária neuropatia motora e sensorial (HMSN).

Os nervos periféricos são encontrados fora do sistema nervoso central principal (cérebro e medula espinhal). Eles controlam os músculos e informações sensoriais de retransmissão, tais como o sentido do tato, de membros para o cérebro.

Podem ter pessoas com CMT:

muscular fraqueza nos pés, tornozelos, pernas e mãos
um jeito estranho de andar (marcha)
pés altamente arqueados ou muito planos
dormência nos pés, braços e mãos

Os sintomas da CMT geralmente começam a aparecer entre as idades de 5 e 15, embora às vezes eles não desenvolvem até bem na meia idade ou mais tarde.

CMT é uma condição progressiva. Isto significa que os sintomas pioram lentamente, fazendo com que as tarefas diárias cada vez mais difícil.

O que faz com que o CMT?

CMT é causado por uma falha herdada em um dos muitos genes responsáveis pelo desenvolvimento dos nervos periféricos. Esta falha significa que os nervos se tornar danificados ao longo do tempo.

Uma criança com CMT pode ter herdado a culpa genética responsável pela doença de um ou ambos os pais.

Não há nenhum único gene defeituoso que provoca CMT. Existem muitas variedades de CMT que são causadas por defeitos genéticos diferentes e estas podem ser herdadas de diversas maneiras.

As chances de CMT, passando para seu filho dependem os defeitos genéticos específicos que você e seu parceiro carregam.

Teste de CMT

Consulte o seu médico se você acha que você pode estar desenvolvendo sintomas de CMT. Se seu médico suspeita que você pode ter a condição, eles irão encaminhá-lo a um neurologista (médico especializado no tratamento de condições do sistema nervoso) para mais testes confirmar o diagnóstico.

Você também deve ver o seu médico se você ou seu parceiro tem uma história familiar de CMT e está pensando em ter um bebê. Seu médico pode encaminhá-lo para aconselhamento genético, onde você pode discutir suas preocupações e as opções disponíveis com uma especialista em genética.

Como é tratada a CMT

Não há atualmente nenhuma cura para CMT. No entanto tratamentos podem ajudar a aliviar os sintomas, ajudas de mobilidade e aumentar a independência e a qualidade de vida para as pessoas com a condição.

Tais tratamentos incluem fisioterapia, exercícios, terapia ocupacional e andadores. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir problemas como pés chatos e contraturas musculares (onde os músculos encurtam e perdem sua amplitude normal de movimento).

Vivendo com CMT

CMT não é fatal, e a maioria das pessoas com a condição de ter a mesma expectativa de vida como uma pessoa que não tem CMT.

No entanto, pode fazer atividades diárias muito difícil. Viver com uma doença progressiva, a longo prazo também pode ter um impacto emocional significativo.

Algumas pessoas acham útil para falar com os outros, com a condição através de grupos de apoio. Você também pode beneficiar de uma terapia de fala, tais como a terapia cognitivo-comportamental (TCC).

Comentários

Marrie na 7 Jun 2018

Meu esposo tem CMT e gostaria de saber se tivermos um bebê, quais as chances dele ter a mesma doença? Estamos casados a 4 anos e temos muito medo de ter filhos com o mesma doença.

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