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O que é Neurofibromatose tipo 2

O que é Neurofibromatose tipo 2
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Neurofibromatose é o nome de uma série de condições genéticas que causam tumores que crescem ao longo de seus nervos.

Tumores são crescimentos anormais do tecido. Em neurofibromatose, os tumores são geralmente não-cancerosos (benigna).

Tipos de neurofibromatose



Existem dois tipos principais de neurofibromatose:


  • neurofibromatose tipo 1 (NF1) é o tipo mais comum de neurofibromatose, afetando cerca de 1 em 3.000 pessoas.
  • neurofibromatose tipo 2 (NF2) é menos comuns, que afeta cerca de um em 35.000 pessoas.


Apesar de compartilhar o mesmo nome, os dois tipos de neurofibromatose são condições separadas que têm sintomas e causas diferentes.

Esta informação é sobre neurofibromatose tipo 2 (NF2). Saiba mais sobre neurofibromatose tipo 1.

Como isso afeta você



Quase todos com NF2 desenvolverão tumores nos nervos responsáveis pela audição e equilíbrio. Estes normalmente causam sintomas tais como:

  • perda de audição gradual, que geralmente piora ao longo do tempo
  • tocando ou zumbido nos ouvidos (tinnitus)
  • equilibrar problemas, particularmente quando se deslocam no escuro ou andar em terreno irregular


Tumores também podem desenvolver dentro do cérebro ou da medula espinhal ou dos nervos para os braços e pernas. Isto pode causar sintomas como fraqueza nos braços e pernas e dores de cabeça persistentes.

Por que isso acontece



NF2 é causada por uma mutação genética. Isto é onde as instruções que são realizadas em todas as células vivas se tornam mexidas de alguma forma. Como resultado, o crescimento do tecido nervoso não é controlado corretamente.

Em metade dos casos de NF2, a mutação genética é passada de um pai para seu filho. Em outros casos, a mutação genética aparece desenvolver por conta própria. Isso é conhecido como uma mutação esporádica.

Embora existam testes genéticos que podem ser realizados durante a gravidez para verificar se o seu filho terá NF2, maioria dos casos são diagnosticados usando testes após o nascimento.

Como ele é tratado



Não há atualmente nenhuma cura para a NF2. O tratamento envolve acompanhamento regular e tratar todos os problemas que ocorrem.

Cirurgia pode ser usada para remover a maioria dos tumores, embora haja um risco isto causará problemas como surdez completa ou fraqueza facial. Portanto, os riscos e benefícios potenciais precisará ser cuidadosamente considerado antes do tratamento.

A maioria das pessoas com NF2 eventualmente desenvolver perda auditiva significativa e muitas vezes beneficiam de aprender a ler os lábios ou usando um aparelho auditivo. Às vezes, implantes especiais podem ser inseridos para auxiliar a audição.

NF2 tende a piorar com o tempo, embora a velocidade na qual isto acontece pode variar consideravelmente. No entanto, a maioria das pessoas com NF2 acabará por perder a audição... e algumas pessoas vão requerer uma cadeira de rodas ou outro tipo de dispositivo de mobilidade.

Tumores que se desenvolvem dentro do cérebro e da medula espinhal podem colocar uma pressão sobre o corpo e encurtar a expectativa de vida. A esperança média de vida para alguém com NF2 é 65 anos de idade.






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