O que é Neurofibromatose tipo 2

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Neurofibromatose é o nome de uma série de condições genéticas que causam tumores que crescem ao longo de seus nervos.

Tumores são crescimentos anormais do tecido. Em neurofibromatose, os tumores são geralmente não-cancerosos (benigna).

Tipos de neurofibromatose

Existem dois tipos principais de neurofibromatose:

neurofibromatose tipo 1 (NF1) é o tipo mais comum de neurofibromatose, afetando cerca de 1 em 3.000 pessoas.
neurofibromatose tipo 2 (NF2) é menos comuns, que afeta cerca de um em 35.000 pessoas.

Apesar de compartilhar o mesmo nome, os dois tipos de neurofibromatose são condições separadas que têm sintomas e causas diferentes.

Esta informação é sobre neurofibromatose tipo 2 (NF2). Saiba mais sobre neurofibromatose tipo 1.

Como isso afeta você

Quase todos com NF2 desenvolverão tumores nos nervos responsáveis pela audição e equilíbrio. Estes normalmente causam sintomas tais como:

perda de audição gradual, que geralmente piora ao longo do tempo
tocando ou zumbido nos ouvidos (tinnitus)
equilibrar problemas, particularmente quando se deslocam no escuro ou andar em terreno irregular

Tumores também podem desenvolver dentro do cérebro ou da medula espinhal ou dos nervos para os braços e pernas. Isto pode causar sintomas como fraqueza nos braços e pernas e dores de cabeça persistentes.

Por que isso acontece

NF2 é causada por uma mutação genética. Isto é onde as instruções que são realizadas em todas as células vivas se tornam mexidas de alguma forma. Como resultado, o crescimento do tecido nervoso não é controlado corretamente.

Em metade dos casos de NF2, a mutação genética é passada de um pai para seu filho. Em outros casos, a mutação genética aparece desenvolver por conta própria. Isso é conhecido como uma mutação esporádica.

Embora existam testes genéticos que podem ser realizados durante a gravidez para verificar se o seu filho terá NF2, maioria dos casos são diagnosticados usando testes após o nascimento.

Como ele é tratado

Não há atualmente nenhuma cura para a NF2. O tratamento envolve acompanhamento regular e tratar todos os problemas que ocorrem.

Cirurgia pode ser usada para remover a maioria dos tumores, embora haja um risco isto causará problemas como surdez completa ou fraqueza facial. Portanto, os riscos e benefícios potenciais precisará ser cuidadosamente considerado antes do tratamento.

A maioria das pessoas com NF2 eventualmente desenvolver perda auditiva significativa e muitas vezes beneficiam de aprender a ler os lábios ou usando um aparelho auditivo. Às vezes, implantes especiais podem ser inseridos para auxiliar a audição.

NF2 tende a piorar com o tempo, embora a velocidade na qual isto acontece pode variar consideravelmente. No entanto, a maioria das pessoas com NF2 acabará por perder a audição... e algumas pessoas vão requerer uma cadeira de rodas ou outro tipo de dispositivo de mobilidade.

Tumores que se desenvolvem dentro do cérebro e da medula espinhal podem colocar uma pressão sobre o corpo e encurtar a expectativa de vida. A esperança média de vida para alguém com NF2 é 65 anos de idade.