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Paraplegia espástica hereditária

Paraplegia espástica hereditária
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Paraplegia espástica hereditária (HSP) refere-se a um grupo de doenças hereditárias que causam fraqueza e rigidez dos músculos da perna, que gradualmente piora ao longo do tempo.

Uma pessoa com HSP é susceptível de ter herdado um gene anormal de seus pais que faz com que os nervos longos em sua espinha se deteriore. Estes nervos controlam o movimento voluntário.

Isto significa que os músculos na parte inferior do corpo não recebem as mensagens corretas, dizendo-lhes para relaxar ou contrair. Leva a espasticidade (músculos anormalmente forte e rígidas) e fraqueza nos músculos da perna, que progressivamente piora. 

A maioria das formas de HSP afetam principalmente a parte inferior do corpo – os braços e as mãos são geralmente afetadas.


Em média, os sintomas de HSP começam no meio da vida adulta, embora pode começar tão tarde quanto 70 anos ou em crianças pequenas.

Quais são os sintomas?



Os sintomas variam dependendo do tipo de paraplegia espástica herdado.

No início pode haver rigidez moderada e ligeira dificuldade com o pé, que lentamente se agrava à agitação incontrolável das pernas ao andar, instabilidade e equilíbrio pobre.

Muitas pessoas com HSP desenvolver gota do pé, onde eles têm dificuldade em levantar os dedos dos pés e acabam arrastando-os quando eles caminham. Eles podem continuar viajando, especialmente se andando em terreno irregular.

Alguns podem eventualmente precisar ajuda um pé ou cadeira de rodas, embora nem todo mundo vai.

Outros sintomas no HSP são problemas de fadiga e da bexiga, tais como incontinência ou um senso de urgência.

Como ela é herdada?



A maioria das pessoas com HSP vai ter herdado um gene anormal de seus pais. Ocasionalmente, HSP ocorre como resultado de um erro quando uma criança é concebida.

Na maioria dos casos, uma criança com HSP vai ter herdado o gene defeituoso de apenas um dos pais, e esta domina sobre o gene normal correspondente, que eles herdam o outro progenitor. Isso é conhecido como herança autossômica dominante.

Às vezes, adultos levará a uma versão mais fraca do gene anormal, que significa que eles não têm sintomas, mas podem passar no HSP para seus filhos. 

Em alguns casos, uma única cópia do gene defeituoso não causa HSP. Nestes casos, as crianças desenvolvem apenas HSP se herdam genes anormais de ambos os seus pais. Isso é conhecido como herança autossômica recessiva.

Cerca de 70-80% dos casos de HSP resultam de herança autossômica dominante e o restante de herança autossômica recessiva.

HSP pode ser tratada?



HSP não pode ser impedido, retardado ou invertido, mas tratamentos podem aliviar alguns dos sintomas e ajudar a pessoa a gerenciar as atividades do dia a dia. Por exemplo:

Perspectiva



As perspectivas para as pessoas com HSP variam. Algumas pessoas são muito deficientes e precisam de uma cadeira de rodas, enquanto outros só têm uma deficiência leve e não precisa de qualquer ajuda ambulante.

Geralmente, muitas pessoas com HSP levam uma vida relativamente independente e ativa, mesmo se eles precisam de uma cadeira de rodas. HSP geralmente não afeta a expectativa de vida.






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