Síndrome da patela de unha

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Unha patela síndrome é uma condição genética rara que causa problemas com as unhas, ossos, rins e olhos.

Pensa-se que afeta aproximadamente 1 em 50.000 pessoas, com algumas pessoas mais severamente afetadas do que outros.

Os sintomas variam, mas quase todas as pessoas com síndrome de patela unha vão ter unhas anormais e também muitas vezes têm problemas com seus cotovelos, joelhos e bacia. No entanto, a maioria é capaz de levar uma vida relativamente normal.

Quais são as características típicas?

Os principais sinais e sintomas da síndrome da patela unha estão listados abaixo.

Alguém com a condição de não ter todos estes sintomas e alguns sintomas podem ser mais graves do que outros.

Anormalidades do prego

A maioria das pessoas com síndrome de unha patela terá anormal ou ausente as unhas, que é geralmente aparente ao nascimento.

A base de cada unha, muitas vezes é triangular, em vez de uma forma curva crescente e as unhas se podem ser subdesenvolvido, descoloração, dividir, estriadas ou sem caroço.

Miniaturas são os mais gravemente afetados, e a gravidade tende a diminuir em direção ao dedo mindinho. As unhas dos pés são geralmente não como severamente afetadas como as unhas.

Outras características

Muitas pessoas com síndrome de unha patela também têm problemas com outras áreas do corpo, incluindo os ossos e articulações, rins e olhos.

Características comuns são:

os joelhos – ausente patelas (rótulas) ou enterra-que são pequeno, de forma irregular e facilmente deslocado (pode se sentir instável ou dolorosas)
braços e cotovelos – não é capaz de totalmente estender os braços ou aumente as palmas das mãos, mantendo os cotovelos em linha reta, e os cotovelos podem ângulo para o exterior
pelve – ósseos crescimentos (ilíacas chifres) no osso pélvico aparente no raio-x, que normalmente não causam problemas
olhos – aumento da pressão dentro dos olhos (glaucoma), em uma idade adiantada
rins – pode haver proteína na urina (um sinal precoce de problemas nos rins), que pode progredir para insuficiência renal e insuficiência renal
tamanho – dificuldade de ganhar peso, particularmente o músculo, apesar de comer e exercitar o bem e uma diminuição da massa muscular nos braços e pernas superiores do corpo
linha fina – a linha do cabelo pode ser alta, particularmente nos templos

Qual é a causa?

A maioria das pessoas com síndrome de patela unha vai ter herdado um gene defeituoso, chamado LMX1B, de um dos seus pais. Apenas uma cópia do gene alterado é necessária para desenvolver a condição (herança dominante).

Uma criança de alguém com síndrome de unha patela tem 50% de chance de herdar a condição.

Leia sobre problemas genéticos como são herdadas.

No entanto, não há sempre uma história familiar de síndrome de unha patela. Em alguns casos, o gene LMX1B espontaneamente vai ter mutado (alterado). Ele não compreendeu por que isso acontece.

O gene LMX1B

Os genes são unidades de ADN que fornecem instruções para fazer as proteínas necessárias para seu corpo.

Os códigos do gene LMX1B para uma proteína que regula a atividade de outros genes. É particularmente importante durante o desenvolvimento precoce de um bebê Membros, rins e olhos no útero.

O gene LMX1B mutado leva à produção de uma proteína anormal que não funciona corretamente.

Testes genéticos

O diagnóstico de síndrome da patela unha geralmente é feito com base em características clínicas.

No entanto, quando o diagnóstico não é claro, o teste genético pode ser usado para descobrir se uma pessoa está carregando o gene LMX1B mutante que provoca unha patela síndrome.

Isso geralmente envolve ter uma amostra de sangue colhida. A amostra irá incluir as células que contêm o DNA da pessoa.

Antes testes genéticos, o aconselhamento genético será oferecido. Este serviço de aconselhamento é fornecido por profissionais de saúde especialmente treinados na ciência da genética humana (um geneticista ou um geneticista clínico) e está disponível em centros de genética regional em todo o país.

O conselheiro irá discutir os riscos, benefícios e limitações dos testes genéticos. Eles também explicará como as informações encontradas como resultado de testes genéticos poderiam ter implicações para você e sua família.

Saiba mais sobre o diagnóstico genético pré-implantação, um serviço que está disponível para casais que estão em risco de ter uma criança com síndrome de unha patela.

O que é o outlook?

Não há nenhuma cura para a síndrome da patela de unha, mas tratamentos estão disponíveis para gerenciar os sintomas.

Por exemplo, joelhos que são facilmente deslocado e dolorosas podem ser ajudados com analgésicos, fisioterapia, imobilização e órtese.

Algumas pessoas podem precisar de cirurgia corretiva para problemas com os ossos e articulações. O consultor ou o cirurgião explicará o procedimento em detalhes, bem como os riscos e benefícios.

Leia sobre ter uma operação.

Problemas renais podem precisar de ser controlado com medicação. Pessoas com doença renal grave podem precisar de um transplante de rim.

Exames de urina para gerenciamento de pressão sangüínea e doença renal devem começar no nascimento e ser repetidas anualmente. Triagem para o glaucoma deve começar na adolescência e ser repetida anualmente.

Saiba mais sobre o teste para o glaucoma.

Pessoas com síndrome de unha patela devem ser cautelosas sobre o uso a longo prazo de analgésicos chamados AINEs (não-esteróides anti-inflamatórios), como estas podem piorar problemas nos rins.

Comentários

Angelita na 27 Fev 2018

Oi eu sou uma pessoa portadora da síndrome unha patela e não tenho nenhum acompanhamento a respeito de como está minha saúde sinto muitas dores na coluna meus braços não abrem não tenho as unhas formadas corretamente e não possuo as patela do joelho na minha cidade não há nenhum meio pra tratar isso é os médicos daqui nem conhecem esse problema.mas a cada dia que passa me sinto mais afetada com muitas dores. Será que algum médico poderia fazer algo por mim?

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