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O que é Síndrome de Angelman

O que é Síndrome de Angelman
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Síndrome de Angelman é uma condição genética rara que afeta aproximadamente 1 em 25.000 pessoas. Isso afeta o sistema nervoso, causando grave deficiência física e intelectual, com sintomas, tornando-se perceptível desde a infância.

Na maioria dos casos de síndrome de Angelman, a anomalia genética responsável pela desordem acontece por acaso na época da concepção. Isto significa que a doença não é geralmente herdada.

Há, no entanto, algumas famílias onde a condição é herdada e irmãos e irmãs podem ser afetadas.

A maioria das crianças com síndrome de Angelman são diagnosticados entre as idades de 18 meses e 6 anos, quando os sintomas físicos e comportamentais típicos são notados. Um exame de sangue pode ser realizado para procurar dentre as anormalidades genéticas que causam a síndrome de Angelman.


Quais são os sintomas?



Uma criança com síndrome de Angelman terá os seguintes sinais e sintomas:

  • um grave atraso no desenvolvimento a partir de 6-12 meses
  • problemas de fala (a maioria das crianças não falar ou dizer apenas algumas palavras)
  • problemas de movimento ou equilíbrio – geralmente ataxia (perda de coordenação) e movimentos espasmódicos dos membros


Uma criança com síndrome de Angelman também irá exibir comportamentos distintos, estas podem incluir:

  • freqüente riso e sorrindo, com pouco estímulo
  • sendo facilmente excitável, muitas vezes, bater as mãos
  • sendo impaciente
  • tendo uma falta de atenção


Muitas crianças com síndrome de Angelman terá uma cabeça anormalmente pequena pelos dois anos de idade, e muitos irão desenvolver convulsões em torno desta idade.

Algumas crianças com síndrome de Angelman também terá as seguintes características e comportamentos:

  • um crânio achatado na parte de trás
  • uma tendência a ponha a língua para fora
  • problemas de alimentação durante a infância
  • um queixo proeminente
  • uma boca larga e dentes espaçados largo
  • freqüente a babar-se
  • mastigação excessiva
  • os olhos olhando em sentidos diferentes (estrabismo)
  • pálido da pele e a luz de cabelo e cor dos olhos
  • uplifted braços dobrados, especialmente durante a caminhada
  • aumento da sensibilidade ao calor
  • perturbado o sono e precisando de menos sono que o habitual
  • atração, ou fascínio, água
  • a coluna dobrando-se anormalmente à esquerda ou à direita (conhecida como escoliose)


O que causa a síndrome de Angelman?



Muitas das características típicas da síndrome de Angelman acontecem porque o gene chamado UBE3A em cromossomo número 15 não está funcionando da maneira normal.

Normalmente, as pessoas herdam uma cópia do gene UBE3A de cada pai e as duas cópias estão ativadas (ativo), na maioria dos tecidos do corpo. No entanto, em certas áreas do cérebro, apenas o gene herdado da mãe é ativo.

Na maioria dos casos de síndrome de Angelman, cópia do gene UBE3A materna da criança não está funcionando normalmente, ou está faltando completamente. Isto significa que a criança não tem quaisquer cópias ativas do gene UBE3A em seu cérebro.

Há várias maneiras em que a atividade (expressão) do gene UBE3A pode ser alterada. Estas mudanças ao DNA geralmente ocorrem por acaso na época da concepção. No entanto, raramente, existe uma história familiar de síndrome – então é possível para a alteração de UBE3A ser herdado e por vários membros da família a ser afetado.

Em alguns casos de síndrome de Angelman suspeita, a causa é desconhecida. Nesses indivíduos, é importante descartar a possibilidade de outras condições genéticas semelhantes à síndrome de Angelman.

Como é que ele conseguiu?



Não há nenhuma cura para a síndrome de Angelman e alguns dos sintomas podem ser difíceis de gerenciar. É provável que preciso da ajuda de uma ampla gama de profissionais de saúde diferentes.

Seu filho pode beneficiar de alguns dos seguintes tratamentos e SIDA:

Equitação, natação, hidroterapia e música terapia foram relatados para ser benéfico. Pergunte a sua equipe de saúde onde você pode acessar essas terapias.

Outlook



Com a idade, as pessoas com síndrome de Angelman se tornam menos hiperativas e os problemas de sono tendem a melhorar, apesar de suas freqüentes sorrindo persiste.

Pessoas com síndrome de Angelman terá uma expectativa de vida quase normal, mas vai precisar cuidar ao longo da vida.

Como um educador do pai, é importante que cuide de sua própria saúde e bem-estar também. A caixa à esquerda desta página fornece links para informações adicionais que podem ajudá-lo.






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