O que é Síndrome de Edward (Trissomia 18)

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Síndrome de Edward, também conhecida como trissomia 18, é uma condição genética. Quase três quartos de bebês com a síndrome são falhadas ou natimortos, e os bebês que sobrevivem mais de um ano terá uma deficiência de desenvolvimento.

Em quase todos os casos de síndrome de Edward, a criança desenvolve três cópias do cromossomo 18 em cada célula do seu corpo, em vez do habitual dois.

Normalmente, cada célula do corpo contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes que você herdar de seus pais. Saiba mais sobre genética.

O material genético extra na síndrome de Edward interrompe o curso normal do bebê de desenvolvimento.

Bebês com síndrome de Edward terá crescido lentamente no útero e terão um baixo peso ao nascer. Os médicos podem suspeitar que um bebê tem síndrome de Edward apenas por suas características (veja abaixo), embora a doença deve ser confirmada com testes genéticos.

Quais são as características e sintomas?

Os sinais físicos da síndrome de Edward incluem:

um pequeno, anormalmente em forma de cabeça
uma pequena mandíbula e a boca
dedos longos que se sobrepõem, com unhas curtas e cerrei os punhos
baixo-conjunto de orelhas
suavizar pés 'borrão' (com uma base arredondada)

Bebês com síndrome de Edward também normalmente têm:

problemas de coração e rim
problemas de alimentação na infância, levando ao crescimento pobre
problemas respiratórios
hérnias na parede da sua barriga (onde os tecidos internos empurrar através de uma fraqueza na parede muscular)
anormalidades, como uma espinha curvada do osso
freqüentes infecções dos pulmões e do sistema urinário
dificuldades de aprendizagem severas

É sério?

Infelizmente, a maioria dos bebês com síndrome de Edward são natimortos ou falhadas.

Um terço dos bebês nascidos vivo vai morrer dentro de um mês de nascimento por causa do risco de vida problemas médicos.

Apenas 5-10% dos bebês com síndrome de Edward completo sobreviver mais de um ano e vai viver com deficiência grave. Aqueles com mosaico e formas parciais (veja abaixo), muitas vezes sobrevivem à idade adulta.

Como acontece a síndrome de Edward?

Síndrome de Edward raramente é herdada.

Trissomia 18 (desenvolvendo três cópias do cromossomo 18) normalmente acontece aleatoriamente durante a formação de óvulos e esperma. Há um erro na divisão das células, e o cromossomo extra é ou na célula ovo produzido pela mãe, ou na célula de esperma produzido pelo pai.

Porque isso acontece aleatoriamente, é extremamente improvável para que os pais têm mais de uma gravidez afetada pela síndrome de Edward.

A doença acomete três vezes mais fêmeas do que machos.

Tipos de síndrome de Edward

Formulário completo

Aproximadamente 94% dos bebês com síndrome de Edward terá o formulário completo da doença, onde cada célula do seu corpo tem três cópias do cromossomo 18 em vez de dois. A maioria dos bebês com o formulário completo vai morrer antes de infância.

Mosaico Trissomia 18

Cerca de 5% dos bebês com síndrome de Edward terá a cópia extra de chromsome 18, em apenas algumas das suas células do corpo. Esta forma menos grave da doença é conhecida como trissomia 18 de mosaico.

A severidade da trissomia mosaico 18 varia de acordo com o tipo e o número de células que possuem o cromossomo extra. Alguns bebês podem somente ser levemente afetados, enquanto alguns podem ser desativados severamente.

Parcial Trissomia 18

Bebês com a forma parcial da doença terá uma cópia extra de apenas uma parte do cromossomo 18. A severidade da trissomia parcial 18 depende da quantidade de material do cromossomo que é triplicou.

Alguns bebês podem somente ser levemente afetados, enquanto alguns podem ser desativados severamente.

Bebês com o mosaico ou forma parcial da doença podem sobreviver até a idade adulta, embora isso seja incomum.

Quão comum é?

Síndrome de Edward afeta cerca de 1 em 3.000-5.000 nados-vivos. A chance de ter um bebê com síndrome de Edward aumenta com a idade da mãe.

Teste para síndrome de Edward durante a gravidez

Síndrome de Edward é frequentemente detectado durante a gravidez e alguns pais optam por interromper a gravidez.

Na maioria dos casos (90%), sinais de que o bebê pode ter Síndrome de Edward são captados para a rotina de verificação de anomalia fetal ultrassom semana de 18 a 20.

O teste de sangue para a síndrome de Down também pode sugerir que a condição está presente.

Confirma-se através da realização de biópsia de vilo corial (CVS) ou amniocentese – testes invasivos realizados durante a gravidez para detectar se o feto pode desenvolver, ou desenvolveu, uma anormalidade ou condição de saúde grave. Os links acima irá levá-lo para obter mais informações sobre estes testes.

Existe algum tratamento?

Não há nenhuma cura para a síndrome de Edward e os sintomas podem ser muito difíceis de gerenciar. É provável que preciso da ajuda de uma ampla gama de profissionais de saúde diferentes.

Seu filho pode beneficiar de fisioterapia e terapia ocupacional, se anormalidades membro afetam seus movimentos. Eles talvez precise ser alimentado através de um tubo de alimentação.

Como um educador do pai, é importante que cuide de sua própria saúde e bem-estar, também. A caixa esta página fornece links para informações adicionais que podem ajudá-lo.