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O que é Atrofia muscular espinhal

O que é Atrofia muscular espinhal
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Atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença genética que causa muscular fraqueza e progressiva perda de movimento.

Isso ocorre devido à deterioração nas células nervosas (neurônios motor) conectando o cérebro e a medula espinhal para os músculos do corpo.

Como quebra a ligação entre os nervos e músculos, os músculos que são usados para atividades como rastejar, andar, sentar-se e movendo a cabeça tornar-se progressivamente mais fracos e encolhem (atrofia). Habilidades mentais não são afetadas pela SMA.

Há uma série de condições diferentes, que são chamados de SMA. O termo é geralmente usado para a forma mais comum, que é causada por um problema genético, onde uma cópia do erro genético é herdada de cada pai.


Classificação de atrofia muscular espinhal



SMA é classificada de acordo com a idade na qual sintomas e gravidade são:

  • tipo I – o tipo mais grave, se desenvolve em bebês menos de seis meses velho
  • tipo II – menos grave do que o tipo I, afeta bebês de 6 a 18 meses de idade
  • tipo III – o tipo mais suave que afectam crianças, geralmente afeta crianças, cerca de três anos
  • tipo IV – afeta adultos


Em casos mais graves (tipos I e II), problemas respiratórios fatais freqüentemente desenvolvem durante a infância. Expectativa de vida é geralmente afetada em casos mais leves (tipos III e IV).

Tratamento e apoio



Não há nenhuma cura para a SMA, mas tratamento e apoio podem ajudar a controlar a condição. Dependendo da sua gravidade, o tratamento pode envolver:

  • exercícios e equipamentos para melhorar a mobilidade e respiração
  • alimentação tubos e conselhos de nutrição
  • órtese ou cirurgia para tratar a curvatura da coluna vertebral (escoliose)


Uma gama de profissionais de saúde estão envolvidos no cuidado de SMA, incluindo médicos especializados em Neurologia, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e terapeutas de fala e linguagem.

Testes para a atrofia muscular espinhal



Se há preocupações que seus filhos podem herdar a SMA, por exemplo, se você tem um histórico familiar da doença, testes genéticos podem ser recomendado. Isso envolve verificar uma amostra de seu sangue para o problema genético responsável para a condição.

Também é possível verificar um nascituro para este problema genético durante a gravidez, usando testes tais como a biópsia de vilo corial (BVC) e a amniocentese.

Se uma criança mostra sinais típicos de SMA, tais como fraqueza muscular óbvio, um exame de sangue geralmente pode confirmar um diagnóstico.






Comentários Comentários

Guest
Luciana Nunes Gomes na 12 Jul 2018
1
Fiz uma retirada de um cavernoma em 2009 eu posso ter novamente? Foi retirado todo esse tumor tenho risco de ter outro?

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