Anemia falciforme - Doença hereditária do sangue

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Anemia falciforme é uma doença genética (herdada) sangue em que células vermelhas do sangue, que transportam oxigênio pelo corpo, desenvolvem-se anormalmente.

Ao invés de ser redondo e flexível, glóbulos vermelhos falciformes tornam-se a forma de um crescente (ou foice).

Estas hemácias anormais então pode entupir as seções dos vasos sanguíneos, levando a episódios de dor que pode ser grave. Estes episódios são chamados uma crise falciforme (também conhecido como uma crise vaso-oclusiva).

Podem durar de alguns minutos a vários meses, mas em média a maioria dos últimos cinco a sete dias.

As células anormais do sangue têm uma vida útil mais curta e não são substituídas tão rapidamente quanto o normal; Isto leva a uma falta de células vermelhas do sangue, chamado de anemia. Os sintomas da anemia incluem cansaço e falta de ar; especialmente após o exercício.

Complicações

Os sintomas da anemia falciforme podem ter um impacto significativo na qualidade de vida. Potenciais complicações podem ser fatais.

Eles incluem:

tempos – onde o suprimento de sangue para o cérebro torna-se bloqueado
síndrome torácica aguda – onde os pulmões de repente perdem a capacidade de respirar oxigênio; muitas vezes, como resultado de infecção
aumentou a vulnerabilidade à infecção
hipertensão pulmonar – onde a pressão de sangue no interior de vasos sanguíneos que correm do coração para os pulmões torna-se perigosamente elevada

No entanto, após melhorias no tratamento preventivo, muitas complicações associadas à anemia falciforme podem ser evitado, e a maioria das pessoas com a condição de viver muito mais do que anteriormente.

Quando procurar um médico urgente

Devido ao risco de condições de risco de vida, é importante olhar para fora para quaisquer sinais ou sintomas que de repente se deteriorou a saúde do paciente.

Estes incluem:

alta temperatura (febre) de 38C (100.4F) ou acima
dor intensa que se desenvolve durante uma crise falciforme que não pode ser controlada usando analgésicos sem receita, como paracetamol ou ibuprofeno
dificuldades respiratórias

Tratamento de anemia falciforme

Tratamento ajuda a reduzir a severidade e a freqüência dos sintomas da anemia falciforme e prevenir complicações.

Em alguns casos, uma pessoa com anemia falciforme pode exigir transfusões de sangue regulares para ajudar a reduzir os riscos de complicações.

O que causa a anemia falciforme?

Anemia falciforme é causada por uma mutação genética que afeta o desenvolvimento normal das células vermelhas do sangue.

Uma mutação genética é quando as instruções encontraram dentro de todos as células vivas se tornam mexidas de alguma forma, significa um ou mais dos processos do corpo não funcionam da maneira que deveriam.

A mutação que causa a anemia falciforme é muitas vezes referida como a falciforme.

Estima-se que cerca de um quarto de 1 milhão de pessoas na Inglaterra tem o falciforme; a maioria dos quais tem ascendência africana e do Cararibe.

Tendo a falciforme em si não causará uma pessoa a desenvolver a anemia falciforme. Mas se duas pessoas com o traço de conceberem uma criança, então há uma chance de um em cada quatro que a criança vai nascer com anemia falciforme.

Triagem

Anemia falciforme pode ser diagnosticada com um exame de sangue.

Na Inglaterra, todas as mulheres grávidas são oferecidas (um exame de sangue ou questionário) para descobrir se eles são um portador de triagem. Se eles são uma transportadora, o pai do bebê deve ser oferecido um teste de sangue de triagem.

Qualquer pessoa em grupos de risco, tendo uma anestesia geral deve ser testada para a falciforme ou talassemia porque anestesia geral temporariamente reduz a quantidade de oxigênio no sangue, que pode ser perigoso para alguém com a condição.