O que é Alcaptonúria

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Alcaptonúria, ou 'doença de urina preto', é uma doença hereditária rara que impede que o corpo totalmente quebrando dois blocos de construção de proteínas (aminoácidos), chamado de tirosina e fenilalanina.

Isso resulta em um acúmulo de um ácido homogentísico chamado química no corpo.

Uma pessoa com Alcaptonúria vai ter herdado uma versão defeituosa de um determinado gene-gene HGD (ver caixa) – de ambos os pais.

Normalmente, os aminoácidos são decompostos em moléculas menores e menores, em uma série de reações químicas. Na Alcaptonúria, um produto químico produzido ao longo do caminho – ácido homogentísico – não pode ser desmembrado qualquer, como normalmente seria e gradualmente se acumula no corpo.

Um dos primeiros sinais é fraldas manchadas de escuro, como o ácido homogentísico provoca urina ficar preto quando exposto ao ar.

Se este sinal é negligenciado, o transtorno passe despercebida até a idade adulta, como existem normalmente sem outras sintomas perceptíveis até que a pessoa atinja seu 20s atrasado para o início dos anos 30.

Quais são os sinais e sintomas em adultos?

Ao longo de muitos anos, os níveis de ácido homogentísico construir e formar uma molécula maior (polímero) que fica depositada nos tecidos por todo o corpo.

Este polímero pode ser encontrado em quase qualquer área do corpo, incluindo a cartilagem, tendões, unhas, pálpebras, área genital, tímpanos e laringe (caixa de voz). Que mancha os tecidos escuros e provoca uma ampla gama de sintomas.

Articulações e ossos

Quando uma pessoa com Alcaptonúria atinge seus 20s-30s, eles podem começar a experimentar problemas nas articulações.

Normalmente, eles têm dores nas costas e rigidez, seguido de dor no joelho, quadril e ombro. Estes são os primeiros sintomas da osteoartrite.

Eventualmente, cartilagem pode tornam-se frágeis e quebram, levando à destruição conjunta e da coluna vertebral. Operações de substituição da articulação são muitas vezes necessários.

Olhos e ouvidos

Um sinal óbvio de Alcaptonúria em adultos é o engrossamento e azul-preto descoloração da cartilagem da orelha. Esta descoloração é conhecida como ochronose.