Quando suspeitar de mastocitose e como confirmar

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A Mastocitose é uma condição rara causada por quantidades excessivas de mastócitos, reunindo-se nos tecidos do corpo. Estas pilhas liberam grandes quantidades de histamina e outras substâncias químicas no sangue, causando sintomas como uma pele de erupção cutânea, comichão e afrontamentos.

Mastócitos desempenham um papel importante no sistema imunológico e são encontrados em determinadas partes do corpo, tais como a pele e o revestimento dos pulmões e do estômago.

Tipos de Mastocitose

Existem dois tipos principais de Mastocitose:

Mastocitose cutânea

Na Mastocitose cutânea, mastócitos se reúnem na pele. Ela geralmente afeta apenas crianças – três quartos dos casos desenvolvem em crianças com idade entre um a quatro. É também conhecido como pediátrica Mastocitose.

O sintoma mais comum de Mastocitose cutânea é crescimentos anormais (lesões) na pele, tais como bolhas e manchas que podem formar uma erupção no corpo.

Mastocitose sistêmica

Na Mastocitose sistêmica, mastócitos reúnem-se em tecidos do corpo, tais como a pele, órgãos e ossos e pode afetar qualquer parte do corpo. A condição afeta principalmente adultos.

Pessoas com a condição de experiência ataques, durando 15 a 30 minutos, quando os sintomas são severos. Durante um ataque, eles podem ter:

reações alérgicas, como prurido e rubor
estripá-sintomas, como vómitos e diarreia
dor nos músculos e articulações
as mudanças de humor, dores de cabeça e episódios de fadiga grave (cansaço)

Estes ataques são desencadeados por:

esforço físico
certos medicamentos, como aspirina ou antibióticos
stress ou perturbação emocional

Mastocitose sistêmica é também conhecida como doença de mastócitos.

Existem três subtipos de Mastocitose sistêmica, descrito abaixo.

Mastocitose indolente (contabilidade para 90% dos casos) – os sintomas são geralmente leves a moderadas e variam de pessoa para pessoa
Mastocitose agressiva – mastócitos invadir órgãos como o baço, o fígado e o sistema digestivo, assim que os sintomas são mais graves e larga variando (mas as lesões cutâneas são menos comuns)
Mastocitose sistemática com doença associada hematológicos (sangue) – a pessoa desenvolve uma condição que afeta as células do sangue, como leucemia crônica

A causa de ambos os tipos de Mastocitose não é totalmente conhecida, embora lá é pensado para ser uma associação com uma mutação genética conhecida como a mutação c-KIT. Uma mutação genética acontece quando normais instruções transportadas em certos genes tornam-se 'ovos mexidas'. Isto significa que alguns dos processos do organismo não vão funcionar de uma forma normal.

Reação alérgica grave

Devido a excessiva quantidade de mastócitos e seu potencial para liberar grandes quantidades de histamina no sangue, pessoas com Mastocitose têm um risco aumentado de experimentar uma reação alérgica grave e potencialmente fatais, conhecida como anafilaxia.

Se você ou seu filho é diagnosticado com Mastocitose, você pode precisar levar um kit de injeção de adrenalina, que pode ser usado para prevenir os sintomas da anafilaxia se agrave.

Perspectiva

Sintomas de Mastocitose cutânea geralmente melhorarem ao longo do tempo. Na maioria dos casos que a doença desaparece em seu próprio quando uma criança tem atingido a puberdade.

As perspectivas de Mastocitose sistêmica podem variar dependendo do tipo que você tem. Mastocitose sistêmica indolente não deve afetar a expectativa de vida, mas outros tipos podem. Algumas pessoas desenvolvem uma condição hematológica grave, como leucemia crônica.

Não há nenhuma cura para a Mastocitose. Tratamento baseia-se na tentativa de aliviar os sintomas com medicação.

Leia mais informações sobre como é tratada a Mastocitose.

A Mastocitose é muito comum?

Mastocitose cutânea é a forma mais comum da doença, mas é ainda raro em geral termos. Estima-se único em cada 1.000 visitas a um dermatologista (especialista no tratamento de doenças da pele) é devido a Mastocitose cutânea.

Mastocitose sistêmica é pensado para ser muito mais raro, embora exatamente quão raro é incerto. Uma estimativa é que um em 150.000 pessoas na Inglaterra têm Mastocitose sistêmica.